Lantas, sebenarnya apa itu dwarfisme? Apakah kondisi ini bakal menurun ke anak nantinya? Untuk mengenalnya lebih lanjut, simak pembahasan berikut ini yang dirangkum dari berbagai sumber.

Dwarfisme adalah Kelainan Genetik

Dwarfisme merupakan kelainan yang menyebabkan penderitanya berperawakan kerdil karena faktor genetik atau medis. Kelainan ini membuat tinggi penderitanya berada di bawah rata-rata orang normal, yakni tak lebih dari 147 cm.

Kondisi kekerdilan ini seringkali berawal dari mutasi genetik. Seperti halnya, dwarfisme yang disebabkan achondroplasia, di mana berawal dari mutasi gen FGFR3. Protein itu berperan penting dalam proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras.

Tak cuma mutasi gen, dwarfisme juga bisa disebabkan kurangnya hormon pertumbuhan yang dihasilkan kelenjar pituitari dalam otak. Jika kelenjar ini tidak mampu memproduksi hormon yang cukup, anak berisiko mengalami gangguan pertumbuhan dan pubertas yang tertunda.

Mengingat dua hal tersebut, para peneliti mengungkapkan sejumlah faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang menderita dwarfisme. Di antaranya, memiliki orang tua dengan kondisi serupa, mengalami kekurangan hormon dalam tubuh, serta menderita malnutrisi atau kekurangan gizi.

Dwarfisme Proporsional vs Disproporsional, Apa Bedanya?

Pada sebagian besar kasus, dwarfisme disebabkan oleh perubahan atau mutasi gen yang terjadi dengan sendirinya atau karena diwariskan orang tua. Adapun berdasarkan jenisnya, dwarfisme dibedakan menjadi dua: proporsional dan disproporsional.

Pengidap dwarfisme proporsional umumnya memiliki anggota tubuh berukuran sama kecil dan proporsional dengan tingginya. Dengan kata lain, mereka sebenarnya memiliki tubuh sesuai proporsi dengan tungkai (lengan dan kaki) yang sama seperti orang biasa, hanya ukurannya lebih kecil.