kesehatan

Mengenal Caudal Regression Syndrome, Penyakit Langka yang Diderita Ghanim Al Muftah

Selain pelafalan menyejukkan hati, kondisi fisik Ghanim yang tak memiliki kaki juga menjadi sorotan. Dia mengidap caudal regression syndrome, penyakit langka.

Ghanim Al Muftah penderita kondisi langka CRS (Foto: dok. NSC)

apahabar.com, JAKARTA - Ghanim Al Muftah berhasil menyita atensi dunia usai membacakan penggalan ayat Al-Qur'an di pembukaan World Cup 2022. Selain pelafalan nan menyejukkan hati, kondisi fisik Ghanim yang tak memiliki kaki juga menjadi sorotan.

Pria kelahiran 5 Mei 2022 itu mengidap caudal regression syndrome (CRS). Penyakit ini adalah sebuah kelainan langka bawaan, di mana diperkirakan hanya terjadi pada 1 sampai 2,5 persen dari 100.000 bayi yang baru lahir di dunia.

Melansir MedlinePlus, penderita CRS umumnya mengalami gangguan perkembangan bagian bawah tubuh. Mereka memiliki tulang belakang bagian bawah yang cacat, memiliki ‘kantung’ berisi cairan di punggung, juga jumbai rambut di dasar tulang belakang. 

Lantas, sebenarnya apa yang membuat seseorang bisa terjangkit penyakit bawaan ini? Bisakah penderita kelainan itu sembuh total? Merangkum berbagai sumber, berikut informasinya:

Penyebab Caudal Regression Syndrome

Penyebab pasti CRS, sayangnya, tidak diketahui secara jelas. Namun, Sen dan Patel dalam laporan Caudal Regression Syndrome (2007) menyebut ibu hamil yang menderita diabetes berpotensi menurunkan penyakit CRS pada anaknya.

Bila selama masa kehamilan tak diobati, diabetes yang diidap sang ibu bisa meningkatkan kemungkinan daerah ekor anak tidak berkembang sepenuhnya. Begitu pun dengan organ penting di tubuh bagian bawah, yang juga berpotensi mengalami kelainan.

Sebab itulah, penting bagi ibu hamil yang menderita diabetes untuk rutin memeriksakan kandungan. Tanda pertama CRS biasanya muncul pada masa kehamilan di minggu ke-4 atau ke-7.

Dokter akan melakukan USG khusus untuk mencari tanda-tanda CRS. Bila tanda  tersebut ditemukan, dokter kemungkinan bakal melakukan MRI guna melihat gambar tubuh bagian bawah yang lebih detail.

Gejala Caudal Regression Syndrome

Dokter Spesialis Anak, Mia Armstrong, menjelaskan bahwa anak yang menderita kelainan CRS umumnya memiliki tampilan kaki dan pinggul yang berbeda dari orang normal. “Misalnya, kaki mereka mungkin ditekuk secara permanen dalam posisi ‘mirip katak’,” tulis dia, dikutip dari Healthline, Senin (21/11).

Selain itu, penderita CRS juga berpotensi memiliki tulang belakang melengkung, bokong rata dan terlihat berlesung pipit, kaki menekuk ke atas, kaki pengkor, anus imperforata, hipospadia, testis tidak turun, bahkan tak punya alat kelamin.

Bukan cuma tampilan fisik, kelainan CRS pun membuat penderitanya mengalami berbagai komplikasi internal. Di antaranya, ginjal berkembang secara tidak normal, kerusakan saraf padakandung kemih, kandung kemih berada di luar perut, usus besar cacat, hingga hernia ingunialis.

Pengobatan Caudal Regression Syndrome

Pengobatan CRS sejatinya tergantung seberapa parah kondisi yang diderita seorang individu. Dalam beberapa kasus, mungkin diperlukan sepatu khusus, penyangga kaki, atau kruk untuk membantunya berjalan kaki.

Selain itu, terapi fisik juga dapat membantu sang penyandang CRS guna membangun kekuatan di tubuh bagian bawah, sekaligus mengendalikan gerakannya. Namun, jika kaki si penderita sama sekali tak berkembang, maka dibutuhkan protestik atau kaki buatan.

Sementara itu, untuk komplikasi internal seperti sulit mengontrol kandung kemih, penderita CRS bakal dipasangkan kateter untuk mengalirkan urine. Adapun pada kasus yang lebih parah – semisal komplikasi jantung, sistem pencernaan, atau sistem ginjal – sayangnya, berpotensi memengaruhi harapan hidup.

Bila hal terburuk itu terjadi, dokter biasanya akan memberikan lebih banyak informasi mengenai apa yang diharapkan setelah sang ibu melahirkan buah hati yang mengidap CRS itu. Anda pun bisa mengonsultasikannya lebih lanjut.